您了解先天性睾丸发育不全吗

先天性睾丸发育不全这种男性疾病主要是在细胞发育过程中染色体不正常分裂造成的。具体原因很复杂，这里主要介绍一下临床表现以及这类疾病的治疗方法。值得注意的是，现在的治疗方法只是在一定程度上改善病情，无法完全治愈，首先介绍一下病因。

病因

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

2临床表现

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，*中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

3检查

1.血清睾酮测定

部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高;46，XY/47，XXY型患者少部分增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定

多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验

血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.口腔黏膜涂片性染色质检查

口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.*检查

多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者*检查可基本正常。

9.染色体核型分析检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

4诊断

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。

5治疗

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

从上边描述来看，这种疾病已然是医学界的难题，实际上，凡是涉及基因问题的疾病，目前都没有很好的治疗方法，只能借助某些特定的手段对病情进行延缓，如果不幸患有此类疾病，也不要盲目悲观，人生多姿多彩，活出自己的人生才是最重要的，比那些看似健全，其实内心世界已经崩溃的人来说更加难得。